Урок по общей биологии. Закономерности изменчивости. Мутационная изменчивость.

Урок по общей биологии.

Закономерности изменчивости. Мутационная изменчивость.

9 класс

ЦЕЛЬ: расширить знания учащихся о влиянии факторов окружающей среды на процесс формирования признаков организмов; выявить закономерности мутационной изменчивости и определить их практическое значение.

Задачи:

1.Сформировать знания о наследственной изменчивости и ее основных типах. Дать характеристику комбинативной и мутационной изменчивости.

2.Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций.

3.Повторить материал и проконтролировать знания учащихся по теме "Модификационная изменчивость".

Раскрыть сущность наследственной изменчивости: мутационной и комбинативной; сформировать знания о видах мутаций; выяснить значение наследственной; раскрыть причины мутационной изменчивости, выявить последствия мутаций.

Развивать навыки совместного решения проблем, быстрого анализа и оценки нового материала, наблюдательности, графически оформлять информацию, выделять главное.

Познакомить учащихся с репродукциями и экспозициями различных музеев, проследить межпредметные связи.

Форма урока – лекция

Оборудование:

• Презентация с использованием набора ЦОР.
• репродукции Иеронима Босха; экспозиция музея Ч.Дарвина.
• Компьютер, интерактивная доска.

Понятия урока: мутационная изменчивость, генотипическая изменчивость, комбинативная изменчивость, виды мутаций (геномная, генная, хромосомная), мутагены.

Ход урока:

I.Организационный момент.

II.Проверка домашнего задания. Взаимооценка.

Письменный опрос, работа с терминами (по вариантам): Приложение №1.

Продолжительность 3-4 мин., далее учащиеся обмениваются работами.Совместное обсуждение и подведение итогов. Каждый правильный ответ – 1 балл. Выставление оценок, сдача работ.

III.Актуализация знаний.

- Приходится только сожалеть, что мы с вами не в Дрезденской картинной галерее. И вот почему. Там мы могли бы увидеть фантастические полотна нидерландского художника ИЕРОНИМА БОСХА

• 
• 
• 

Но вглядитесь в изображение, кто это?

«…Есть бытие, но именем каким

его назвать? Ни сон оно, ни бденье;

Созданье ли болезненной мечты

Иль дерзкого ума соображенья…» (Е. А. Баратынский)

-А вот что бы сказал генетик, рассматривая эти картины?

- это мутации.

-Интересно будет, что скажете вы в конце занятия, рассмотрев тему «Наследственная изменчивость. Мутации» (записываем тему урока в тетрадь).

План лекции:

1.Наследственная изменчивость

2.Представление о мутациях

3.Классификация мутаций

4.Генные мутации

5.Хромосомные мутации

6.Геномные мутации

7.Значение мутаций

8.Закон гомологических рядов

9.Факторы, вызываемые мутации.Загрязнения природной среды мутагенами, последствия этого.

IV.Формирование новых знаний.

Содержание лекции:

1.Наследственная изменчивость.

Ученики вспоминают схему прошлого урока о видах изменчивости, с краткими комментариями.

(Демонстрация ЦОРа "Изменчивость наследственная и ненаследственная")

Наследственная изменчивость – свойства организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза и передавать их потомству. Наследственная изменчивость – основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.

Типы наследственной изменчивости

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная):

1. Генотипическая (происходит в хромосомном аппарате ядра клетки)

(Демонстрация ЦОРа Наследственная (генотипическая изменчивость))

• мутационная

• комбинативная (Демонстрация ЦОРа "Комбинативная изменчивость")

(Демонстрация ЦОРа "Кроссинговер")

2.Цитоплазматическая (связана с изменениями в ДНК и РНК пластд и митохондрий)

Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – важнейший источник того бесконечного наследственного разнообразия, которое наблюдается у животных организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

2.Представление о мутациях и их причинах.

Мутации – случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены. Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Гюго Де Фриз. Проводя опыты с энотермой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка…). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений Гюго Де Фриз в 1901 г. создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.

2.Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

3.Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа, они проявляются качественными изменениями.

4.Мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.

5.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

6.Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

Примеры мутаций:

Рисунок1. Анконская, или коротконогая, овца - порода, возникшая в результате мутациию

Рисунок 2. Нормальный цыпленок (А) и мутантный, лишенный оперения (Б.)

Рисунок 3. Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха.

Рисунок 4. Короткопалость у человека.

Рисунок 5. Дополнительный палец (полидактилия) у человека.

3.Классификация мутаций.

Классификаций мутаций по месту их возникновения:

По месту возникновения делятся на генеративные (в половых клетках) и соматические (в клетках тела). В гомозиготном состоянии мутации понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность или приводящие к смерти, называются летальными или полулетальными. У человека к таким мутациям относится ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющей синтез аномального гемоглобина. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях образуются клетки с повышенной скоростью деления и роста. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям. Сейчас обсуждается вопрос о соматических мутациях, как причине старения.

Классификаций мутаций по влиянию на жизнеспособность особей:

• полезные - повышают жизнеспособность особей

• вредные - понижают жизнеспособность особей

• нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей

Мутации, как привило, оказываются вредными. Но некоторые мутации могут быть и полезными, тогда в процессе естественного отбора они получают преимущество и сохраняются.

Классификаций мутаций по происхождению:

• спонтанные (возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания)

• индуцированные (искусственно вызванные действием мутагенных факторов).

Классификаций мутаций по типу аллельных взаимодействий: Мутации, по характеру проявления, бывают доминантными или рецессивными. Большинство мутаций рецессивные и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида.

Классификаций мутаций по уровню возникновения:( Демонстрация ЦОРа "Виды мутаций")

• Геномные приводят к изменению числа хромосом

• Генные, или точковые, связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

• Хромосомные – перестройка хромосом

4.Генные мутации

Генные, или точковые мутации, – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутационный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Мутации – редкие события. На 10000–1000000 генов определенного типа в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапливать мутации в генотипах всех без исключения особей содержатся значительное количество генных мутаций. В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. У человека многие гены мутируют с частотой 1:200000 гамет. Генные мутации, возникающие в гаметах, передаются всем клеткам потомков и влияют на дальнейшую судьбу популяций.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Дальтонизм –цветовая слепота, наследственная, реже приобретенная особенность зрения, выраженная в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).

Серповидно-клеточная анемия - дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков).

• 
• 
• 
• 

5.Хромосомные мутации.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосомы. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть. Он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами – межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации:

• делеция – утрата части хромосомы (ABCD → АB);

Тяжелое наследственное заболевание – «синдром кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено потерей концевого участка короткого плеча 5-й хромосомы. Этот синдром сопровождается нарушением роста и умственной отсталостью.

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180o (АВСD → АСВD);

• дупликация – удвоение одного и того же участка хромосомы (ABCD → ABCBCD).

Межхромосомные мутации:

• Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (АBСD → ABCD 1234).

6.Геномные мутации

Изменения числа хромосом обычно происходит в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушении митоза. Эти изменения выражаются либо в анэуплодии – утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии – добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

1.Гетероплоидия (анеуплоидия) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая – на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – с набором хромосом 2n+1, моносомики – с набором хромосом 2n-1, например, болезнь Дауна у человека.

Трисомики:

• синдром Дауна (2н-47). К числу ее симптомов относятся: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое туловище и толстая шея, и характерные складки над внутренним углом глаз. Синдром Дауна и других сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами.

• Синдром Клайнфельтера.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Моносомики.

• Синдром Тернера.

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

2.Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное генному. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.; У растений полиплоидия встречается гораздо чаще. Например, из 300 тысяч известных растений (покрытосемянных) примерно половина – полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза. А большинство растений способно к вегетативному размножению, поэтому они эффективно воспроизводятся и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям.

7. Значение мутаций

(Демонстрация ЦОРа "Значение мутаций")

• мутации возникают внезапно, скачкообразно и в результате у организма появляются новые свойства.

• они наследуются и передаются из поколения в поколение.

• мутации ненаправленны, мутировать может любой локус.

• по своему проявлению они могут быть полезными и вредными для организма, доминантными и рецессивными.

8.Факторы, вызывающие мутации.Загрязнения природной среды мутагенами, последствия этого.

Факторы среды, вызывающие появление мутаций называются мутагенами.

Мутагены бывают трех видов: 1.Физические – радиоактивные излучения, рентгеновские лучи, температура ит.д.

2.Химические – пероксиды, соли тяжелых металлов, иприт, кофеин, формальдегид, некоторые компоненты табака, пищевые консерванты, гербициды и т.д.

3.Биохимические – внедрение в клетку чужой ДНК вируса и др.

( Демонстрация ЦОРа Мутагены)

Можно было бы сказать, что развитие химии стало для человека источником самых противоречивых влияний. Чрезвычайно благотворных и исключительно пагубных. Человек уже создал свыше пяти миллионов химических соединений. Каждую неделю к ним прибавляются около 5000. Доказано, что некоторые из них влияют на наследственные функции клеток и на возникновение злокачественных опухолей. Установлено, что более продвинутые, эволюционно, формы жизни гораздо чувствительнее к воздействию мутагенов, чем примитивные организмы. Нуклеиновые кислоты, процессы синтеза белков сами по себе чрезвычайно устойчивы к непосредственному воздействию радиации. Эта устойчивость теряется в ходе эволюции. Так, многие микроорганизмы способны жить в оболочках атомных реакторов, для млекопитающих губительны дозы радиации в тысячи раз меньше.

9.Выводы по лекции

1.Наследственная изменчивость – основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.

(Демонстрация ЦОРа "Причины наследственной изменчивости")

2.Комбинативная изменчивость – важнейший источник того бесконечного наследственного разнообразия, которое наблюдается у животных организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении; рекомбинация генов при кроссинговере; случайное слияние гамет при оплодотворении.

3.Мутации – случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые, хромосомы, их части отдельные гены. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов; они стойко передаются из поколения в поколение, не группируются вокруг среднего типа, они проявляются качественными изменениями, не направлены, могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.

10.Закрепление.

Заполнение таблицы:"Сравнительная характеристика форм изменчивости"

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование признаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Понижается или повышается жизнеспособность	Полезные приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

11.Рефлексия.

Начали мы урок с Босха (демонстрация репродукций). «Есть бытие, но именем каким его назвать?...»

Можно испытывать разные эмоции, разглядывая эти полотна, но вот как почувствовал их норвежский поэт (из сборника «Мгновения света. Любовная лирика»):

ИЕРОНИМ БОСХ

Твой ад нам сегодня представляется раем,

он такой голубой и по ягнячьи белый,

даром, что в нем летают страшные птицы, а обнаженные люди

заключены в яичную скорлупу.

Твои смертные грехи сияют как семисвечники.

И даже сам Сатана наделен

искрометным юмором.

Харалд Свердруп

"Моё настроение"

-Нарисуйте в виде смайлика, с каким настроением вы закончили урок. Объясните почему.