Открытый урок по биологии "Методы исследования генетики человека" 10 класс
м (Содержимое страницы заменено на «Попа») |
(Отмена правки 390612, сделанной участником Gugiugghghj (обс.)) |
||
Строка 1: | Строка 1: | ||
− | + | Автор урока: Левина Любовь Николаевна. | |
+ | |||
+ | План открытого урока на тему: '''«Методы исследования генетики человека»''' | ||
+ | |||
+ | По учебнику «Общая биология» под редакцией А.А.Каменского, Е.А.Криксунова, В.В.Пасечника. | ||
+ | |||
+ | '''''Цели урока''''': | ||
+ | |||
+ | *1. Убедить учащихся в универсальности генетических закономерностей для всех живых организмов, в том числе для человека; | ||
+ | *2. Сформировать знания об особенностях каждого метода исследования генетики человека; | ||
+ | *3. Охарактеризовать значение генетики для человеческого общества. | ||
+ | |||
+ | '''''Задачи урока:''''' | ||
+ | |||
+ | ''Образовательные:'' | ||
+ | |||
+ | *• продолжить формирование знаний о генах, о генотипе, | ||
+ | *• закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы, | ||
+ | *• сформировать представление о методах изучения генетики человека. | ||
+ | |||
+ | Развивающие: | ||
+ | |||
+ | *• развивать навыки решения генетических задач, | ||
+ | *• развивать культуру речи, логическое мышление, | ||
+ | *• развивать навыки работы в группе. | ||
+ | |||
+ | ''Воспитательные:'' | ||
+ | |||
+ | *• воспитывать культуру умственного труда, | ||
+ | *• воспитывать умение слушать, умение работать в группах, | ||
+ | *• продолжить формирование логического мышления. | ||
+ | |||
+ | '''''Средства обучения:''''' компьютерная презентация, компьютер, проектор. | ||
+ | |||
+ | Класс разделен на микро-группы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала. | ||
+ | |||
+ | '''Использованные технологии:''' элементы технологии деятельностного подхода, информационно-коммуникационная технология. | ||
+ | |||
+ | Формы работы на уроке: Групповая работа. | ||
+ | Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником. | ||
+ | |||
+ | Ход урока. | ||
+ | |||
+ | '''''I. Организационный момент.''''' Определение целей и задач урока. | ||
+ | |||
+ | *Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы: | ||
+ | *Каким родится наш ребенок? | ||
+ | *Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос? | ||
+ | *Кто родится – мальчик или девочка? | ||
+ | На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека | ||
+ | |||
+ | *Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке? | ||
+ | *Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока. | ||
+ | |||
+ | Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока». | ||
+ | |||
+ | {| border=1 | ||
+ | !Рефлексия||в начале урока|| В конце урока | ||
+ | |- | ||
+ | !Я могу назвать основные методы изучения генетики человека||...||... | ||
+ | |- | ||
+ | !Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека||...||... | ||
+ | |- | ||
+ | !Я могу рассказать о характере наследования болезней человека||...||... | ||
+ | |- | ||
+ | !Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»||...||... | ||
+ | |} | ||
+ | |||
+ | После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока | ||
+ | |||
+ | '''''II. Актуализация знаний''''' | ||
+ | |||
+ | Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия. | ||
+ | Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?(Предполагаемые ответы.) | ||
+ | |||
+ | *o Ген | ||
+ | *o Генотип | ||
+ | *o Фенотип | ||
+ | *o Аллельные гены | ||
+ | *o Доминантный признак | ||
+ | *o Рецессивный признак | ||
+ | *o Гомозигота, гетерозигота | ||
+ | *o Аутосомы | ||
+ | |||
+ | Идет повторение всех перечисленных понятий. | ||
+ | |||
+ | Действие законов наследственности распространяется так же на человека. | ||
+ | Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека». | ||
+ | |||
+ | 1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb | ||
+ | |||
+ | 2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb | ||
+ | |||
+ | 3 группа: Р: ♀ХАХа × ♂ХАY | ||
+ | |||
+ | На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи. | ||
+ | |||
+ | '''III. Изучение нового материала''' | ||
+ | |||
+ | Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. | ||
+ | Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. | ||
+ | Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, | ||
+ | например: | ||
+ | |||
+ | *От чего зависит пол ребёнка? | ||
+ | *Почему дети похожи на родителей? | ||
+ | *Почему люди так не похожи друг на друга? | ||
+ | До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки. | ||
+ | |||
+ | *(Вопрос группам для обсуждения): Почему генетика человека долго не развивалась? | ||
+ | |||
+ | Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека: | ||
+ | |||
+ | - большое количество хромосом; | ||
+ | - невозможно экспериментальное получение потомства; | ||
+ | - поздно наступает половая зрелость; | ||
+ | - малое число потомков в каждой семье. | ||
+ | |||
+ | '''1. Методы генетики человека''' | ||
+ | |||
+ | Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека. | ||
+ | |||
+ | *Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных? | ||
+ | *Ответ: Гибридологический. | ||
+ | *Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод? | ||
+ | *Применим ли данный метод для изучения генетики человека? | ||
+ | *Ответ: Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается. | ||
+ | |||
+ | В процессе изучения нового материала заполните таблицу: | ||
+ | {| border=1 | ||
+ | !№п/п|| Название метода|| Сущность метода | ||
+ | |- | ||
+ | !1|| Генеалогический (метод составления родословных)|| Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной. | ||
+ | |- | ||
+ | !2|| Популяционный || Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. | ||
+ | |- | ||
+ | !3|| Близнецовый || Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип. | ||
+ | |- | ||
+ | !4|| Биохимический || Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей. | ||
+ | |- | ||
+ | !5|| Цитогенетический|| Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков. | ||
+ | |} | ||
+ | |||
+ | Учащиеся получили опережающее задание: подготовить сообщения о каждом методе. Заслушивание выступлений учащихся с демонстрацией слайдов. | ||
+ | |||
+ | ''1. Генеалогический метод'' | ||
+ | |||
+ | Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования. | ||
+ | На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают. | ||
+ | |||
+ | |||
+ | 1 группа: | ||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | 2 группа: | ||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | 3 группа: | ||
+ | |||
+ | |||
+ | После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных. | ||
+ | |||
+ | Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования. | ||
+ | |||
+ | Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген не¬полного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием. | ||
+ | При генотипе аа человек имеет нормальный раз¬мер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины? | ||
+ | |||
+ | ''2. Популяционный метод'' | ||
+ | |||
+ | ''3. Близнецовый метод'' | ||
+ | |||
+ | ''4. Биохимический метод'' | ||
+ | |||
+ | ''5. Цитогенетический метод'' | ||
+ | |||
+ | ''Нежелательность родственных браков'' | ||
+ | |||
+ | *Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки? | ||
+ | *Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами. | ||
+ | |||
+ | Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии | ||
+ | |||
+ | '''''IV. Закрепление материала''''' | ||
+ | |||
+ | Учащимся предлагается ответить на вопросы теста. | ||
+ | |||
+ | '''V. Рефлексия''' | ||
+ | |||
+ | А теперь вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (учащиеся продолжают заполнение листа «Рефлексия») | ||
+ | Давайте подведем итог нашему уроку. | ||
+ | |||
+ | *Что же нам удалось узнать на уроке? | ||
+ | *Что было не понятно? | ||
+ | *Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала? | ||
+ | |||
+ | '''VI. Домашнее задание:''' | ||
+ | |||
+ | «Общая биология» под редакцией А.А.Каменского, Е.А.Криксунова, В.В.Пасечник. §49. | ||
+ | Составить родословную своей семьи по какому-либо признаку (для желающих). | ||
+ | |||
+ | ''Приложение №1'' | ||
+ | |||
+ | '''Генеалогический метод''' | ||
+ | |||
+ | Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. | ||
+ | Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака. | ||
+ | |||
+ | Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, кар¬тирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях). | ||
+ | |||
+ | По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. | ||
+ | |||
+ | Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу. | ||
+ | |||
+ | Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: | ||
+ | |||
+ | Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм; | ||
+ | |||
+ | У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами. | ||
+ | |||
+ | Приложение №2 | ||
+ | |||
+ | '''Популяционный метод''' | ||
+ | |||
+ | Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом , возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей , стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа). | ||
+ | |||
+ | ''Приложение №3'' | ||
+ | |||
+ | '''Близнецовый метод''' | ||
+ | |||
+ | Близнецами называют одновременно родившихся детей. | ||
+ | |||
+ | Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). | ||
+ | Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. | ||
+ | Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. | ||
+ | |||
+ | Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. | ||
+ | Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. | ||
+ | Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры. | ||
+ | |||
+ | Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе¬нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа. | ||
+ | |||
+ | Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно. | ||
+ | При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ¬нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия после утробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет. | ||
+ | |||
+ | Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. | ||
+ | Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось. | ||
+ | |||
+ | ''Приложение №4'' | ||
+ | |||
+ | '''Биохимический метод''' | ||
+ | |||
+ | Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. | ||
+ | |||
+ | Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. | ||
+ | |||
+ | ''Приложение №5'' | ||
+ | |||
+ | '''Цитогенетический метод''' | ||
+ | |||
+ | Основан на изучении хромосомного набора человека. | ||
+ | |||
+ | В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. | ||
+ | 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. | ||
+ | |||
+ | Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. | ||
+ | Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. | ||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | [[Категория: Методическая копилка|Биология,география,естествознание]] |
Текущая версия на 15:21, 14 декабря 2013
Автор урока: Левина Любовь Николаевна.
План открытого урока на тему: «Методы исследования генетики человека»
По учебнику «Общая биология» под редакцией А.А.Каменского, Е.А.Криксунова, В.В.Пасечника.
Цели урока:
- 1. Убедить учащихся в универсальности генетических закономерностей для всех живых организмов, в том числе для человека;
- 2. Сформировать знания об особенностях каждого метода исследования генетики человека;
- 3. Охарактеризовать значение генетики для человеческого общества.
Задачи урока:
Образовательные:
- • продолжить формирование знаний о генах, о генотипе,
- • закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы,
- • сформировать представление о методах изучения генетики человека.
Развивающие:
- • развивать навыки решения генетических задач,
- • развивать культуру речи, логическое мышление,
- • развивать навыки работы в группе.
Воспитательные:
- • воспитывать культуру умственного труда,
- • воспитывать умение слушать, умение работать в группах,
- • продолжить формирование логического мышления.
Средства обучения: компьютерная презентация, компьютер, проектор.
Класс разделен на микро-группы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.
Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, информационно-коммуникационная технология.
Формы работы на уроке: Групповая работа. Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.
Ход урока.
I. Организационный момент. Определение целей и задач урока.
- Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:
- Каким родится наш ребенок?
- Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?
- Кто родится – мальчик или девочка?
На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека
- Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?
- Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.
Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».
Рефлексия | в начале урока | В конце урока |
---|---|---|
Я могу назвать основные методы изучения генетики человека | ... | ... |
Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека | ... | ... |
Я могу рассказать о характере наследования болезней человека | ... | ... |
Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?» | ... | ... |
После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока
II. Актуализация знаний
Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия. Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?(Предполагаемые ответы.)
- o Ген
- o Генотип
- o Фенотип
- o Аллельные гены
- o Доминантный признак
- o Рецессивный признак
- o Гомозигота, гетерозигота
- o Аутосомы
Идет повторение всех перечисленных понятий.
Действие законов наследственности распространяется так же на человека. Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека».
1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb
2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb
3 группа: Р: ♀ХАХа × ♂ХАY
На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи.
III. Изучение нового материала
Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например:
- От чего зависит пол ребёнка?
- Почему дети похожи на родителей?
- Почему люди так не похожи друг на друга?
До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.
- (Вопрос группам для обсуждения): Почему генетика человека долго не развивалась?
Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:
- большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное получение потомства; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье.
1. Методы генетики человека
Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.
- Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?
- Ответ: Гибридологический.
- Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?
- Применим ли данный метод для изучения генетики человека?
- Ответ: Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.
В процессе изучения нового материала заполните таблицу:
№п/п | Название метода | Сущность метода |
---|---|---|
1 | Генеалогический (метод составления родословных) | Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной. |
2 | Популяционный | Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. |
3 | Близнецовый | Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип. |
4 | Биохимический | Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей. |
5 | Цитогенетический | Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков. |
Учащиеся получили опережающее задание: подготовить сообщения о каждом методе. Заслушивание выступлений учащихся с демонстрацией слайдов.
1. Генеалогический метод
Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования. На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.
1 группа:
2 группа:
3 группа:
После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.
Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.
Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген не¬полного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием. При генотипе аа человек имеет нормальный раз¬мер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?
2. Популяционный метод
3. Близнецовый метод
4. Биохимический метод
5. Цитогенетический метод
Нежелательность родственных браков
- Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?
- Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии
IV. Закрепление материала
Учащимся предлагается ответить на вопросы теста.
V. Рефлексия
А теперь вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (учащиеся продолжают заполнение листа «Рефлексия») Давайте подведем итог нашему уроку.
- Что же нам удалось узнать на уроке?
- Что было не понятно?
- Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?
VI. Домашнее задание:
«Общая биология» под редакцией А.А.Каменского, Е.А.Криксунова, В.В.Пасечник. §49. Составить родословную своей семьи по какому-либо признаку (для желающих).
Приложение №1
Генеалогический метод
Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.
Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, кар¬тирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).
По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Приложение №2
Популяционный метод
Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом , возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей , стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа).
Приложение №3
Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе¬нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ¬нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия после утробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.
Приложение №4
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Приложение №5
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.