Урок по общей биологии. Закономерности изменчивости. Мутационная изменчивость.

Версия 20:07, 18 апреля 2011 (просмотреть исходный код) Шавалиева Катя (обсуждение | вклад) ← Предыдущая правка		Версия 20:12, 18 апреля 2011 (просмотреть исходный код) Шавалиева Катя (обсуждение | вклад) Следующая правка →
Строка 199:		Строка 199:
	Изображение:Серп. клеточн. анемия.jpg		Изображение:Серп. клеточн. анемия.jpg
	</gallery>		</gallery>
		+
		+	'''5.Хромосомные мутации.'''
		+
		+	''Хромосомные мутации'' – это перестройки хромосомы. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть. Он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – ''внутрихромосомные мутации'', так и между негомологичными хромосомами – ''межхромосомные мутации.''
		+
		+	'''Внутрихромосомные мутации:'''
		+
		+	*делеция – утрата части хромосомы (ABCD → АB);
		+
		+	Тяжелое наследственное заболевание – «синдром кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено потерей концевого участка короткого плеча 5-й хромосомы. Этот синдром сопровождается нарушением роста и умственной отсталостью.
		+
		+	*инверсия – поворот участка хромосомы на 180o (АВСD → АСВD);
		+
		+	*дупликация – удвоение одного и того же участка хромосомы (ABCD → ABCBCD).
		+
		+	'''Межхромосомные мутации:'''
		+
		+	*Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (АBСD → ABCD 1234).
		+
		+	'''6.Геномные мутации'''
		+
		+	Изменения числа хромосом обычно происходит в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушении митоза. Эти изменения выражаются либо в анэуплодии – утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии – добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.
		+
		+	''1.Гетероплоидия (анеуплоидия)'' – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая – на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – с набором хромосом 2n+1, моносомики – с набором хромосом 2n-1, например, болезнь Дауна у человека.
		+
		+	'''Трисомики:'''
		+
		+	*синдром Дауна (2н-47). К числу ее симптомов относятся: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое туловище и толстая шея, и характерные складки над внутренним углом глаз. Синдром Дауна и других сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами.
		+
		+	*Синдром Клайнфельтера.
		+	Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.
		+
		+	'''Моносомики.'''
		+
		+	*Синдром Тернера.
		+	Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.
		+
		+	'''2.Полиплоидия''' – увеличение числа хромосом, кратное генному. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.; У растений полиплоидия встречается гораздо чаще. Например, из 300 тысяч известных растений (покрытосемянных) примерно половина – полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза. А большинство растений способно к вегетативному размножению, поэтому они эффективно воспроизводятся и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям.

---

Версия 20:12, 18 апреля 2011

Урок по общей биологии.

Закономерности изменчивости. Мутационная изменчивость.

9 класс

ЦЕЛЬ: расширить знания учащихся о влиянии факторов окружающей среды на процесс формирования признаков организмов; выявить закономерности мутационной изменчивости и определить их практическое значение.

Задачи:

1.Сформировать знания о наследственной изменчивости и ее основных типах. Дать характеристику комбинативной и мутационной изменчивости.

2.Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций.

3.Повторить материал и проконтролировать знания учащихся по теме "Модификационная изменчивость".

Раскрыть сущность наследственной изменчивости: мутационной и комбинативной; сформировать знания о видах мутаций; выяснить значение наследственной; раскрыть причины мутационной изменчивости, выявить последствия мутаций.

Развивать навыки совместного решения проблем, быстрого анализа и оценки нового материала, наблюдательности, графически оформлять информацию, выделять главное.

Познакомить учащихся с репродукциями и экспозициями различных музеев, проследить межпредметные связи.

Форма урока – лекция

Оборудование:

• Презентация с использованием набора ЦОР.
• репродукции Иеронима Босха; экспозиция музея Ч.Дарвина.
• Компьютер, интерактивная доска.

Понятия урока: мутационная изменчивость, генотипическая изменчивость, комбинативная изменчивость, виды мутаций (геномная, генная, хромосомная), мутагены.

Ход урока:

I.Организационный момент.

II.Проверка домашнего задания. Взаимооценка.

Письменный опрос, работа с терминами (по вариантам): Приложение №1.

Продолжительность 3-4 мин., далее учащиеся обмениваются работами.Совместное обсуждение и подведение итогов. Каждый правильный ответ – 1 балл. Выставление оценок, сдача работ.

III.Актуализация знаний.

- Приходится только сожалеть, что мы с вами не в Дрезденской картинной галерее. И вот почему. Там мы могли бы увидеть фантастические полотна нидерландского художника ИЕРОНИМА БОСХА

• 
• 
• 

Но вглядитесь в изображение, кто это?

«…Есть бытие, но именем каким

его назвать? Ни сон оно, ни бденье;

Созданье ли болезненной мечты

Иль дерзкого ума соображенья…» (Е. А. Баратынский)

-А вот что бы сказал генетик, рассматривая эти картины?

- это мутации.

-Интересно будет, что скажете вы в конце занятия, рассмотрев тему «Наследственная изменчивость. Мутации» (записываем тему урока в тетрадь).

План лекции:

1.Наследственная изменчивость

2.Представление о мутациях

3.Классификация мутаций

4.Генные мутации

5.Хромосомные мутации

6.Геномные мутации

7.Значение мутаций

8.Закон гомологических рядов

9.Факторы, вызываемые мутации.Загрязнения природной среды мутагенами, последствия этого.

IV.Формирование новых знаний.

Содержание лекции:

1.Наследственная изменчивость.

Ученики вспоминают схему прошлого урока о видах изменчивости, с краткими комментариями. Наследственная изменчивость – свойства организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза и передавать их потомству. Наследственная изменчивость – основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.

Типы наследственной изменчивости

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная):

1. Генотипическая (происходит в хромосомном аппарате ядра клетки)

• мутационная

• комбинативная

2.Цитоплазматическая (связана с изменениями в ДНК и РНК пластд и митохондрий)

Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – важнейший источник того бесконечного наследственного разнообразия, которое наблюдается у животных организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

2.Представление о мутациях и их причинах.

Мутации – случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены. Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Гюго Де Фриз. Проводя опыты с энотермой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка…). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений Гюго Де Фриз в 1901 г. создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.

2.Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

3.Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа, они проявляются качественными изменениями.

4.Мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.

5.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

6.Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

Примеры мутаций:

Рисунок1. Анконская, или коротконогая, овца - порода, возникшая в результате мутациию

Рисунок 2. Нормальный цыпленок (А) и мутантный, лишенный оперения (Б.)

Рисунок 3. Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха.

Рисунок 4. Короткопалость у человека.

Рисунок 5. Дополнительный палец (полидактилия) у человека.

3.Классификация мутаций.

Классификаций мутаций по месту их возникновения:

По месту возникновения делятся на генеративные (в половых клетках) и соматические (в клетках тела). В гомозиготном состоянии мутации понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность или приводящие к смерти, называются летальными или полулетальными. У человека к таким мутациям относится ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющей синтез аномального гемоглобина. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях образуются клетки с повышенной скоростью деления и роста. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям. Сейчас обсуждается вопрос о соматических мутациях, как причине старения.

Классификаций мутаций по влиянию на жизнеспособность особей:

• полезные - повышают жизнеспособность особей

• вредные - понижают жизнеспособность особей

• нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей

Мутации, как привило, оказываются вредными. Но некоторые мутации могут быть и полезными, тогда в процессе естественного отбора они получают преимущество и сохраняются.

Классификаций мутаций по происхождению:

• спонтанные (возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания)

• индуцированные (искусственно вызванные действием мутагенных факторов).

Классификаций мутаций по типу аллельных взаимодействий: Мутации, по характеру проявления, бывают доминантными или рецессивными. Большинство мутаций рецессивные и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида.

Классификаций мутаций по уровню возникновения:

• Геномные приводят к изменению числа хромосом

• Генные, или точковые, связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

• Хромосомные – перестройка хромосом

4.Генные мутации

Генные, или точковые мутации, – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутационный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Мутации – редкие события. На 10000–1000000 генов определенного типа в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапливать мутации в генотипах всех без исключения особей содержатся значительное количество генных мутаций. В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. У человека многие гены мутируют с частотой 1:200000 гамет. Генные мутации, возникающие в гаметах, передаются всем клеткам потомков и влияют на дальнейшую судьбу популяций.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Дальтонизм –цветовая слепота, наследственная, реже приобретенная особенность зрения, выраженная в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).

Серповидно-клеточная анемия - дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков).

• 
• 
• 
• 

5.Хромосомные мутации.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосомы. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть. Он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами – межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации:

• делеция – утрата части хромосомы (ABCD → АB);

Тяжелое наследственное заболевание – «синдром кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено потерей концевого участка короткого плеча 5-й хромосомы. Этот синдром сопровождается нарушением роста и умственной отсталостью.

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180o (АВСD → АСВD);

• дупликация – удвоение одного и того же участка хромосомы (ABCD → ABCBCD).

Межхромосомные мутации:

• Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (АBСD → ABCD 1234).

6.Геномные мутации

Изменения числа хромосом обычно происходит в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушении митоза. Эти изменения выражаются либо в анэуплодии – утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии – добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

1.Гетероплоидия (анеуплоидия) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая – на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – с набором хромосом 2n+1, моносомики – с набором хромосом 2n-1, например, болезнь Дауна у человека.

Трисомики:

• синдром Дауна (2н-47). К числу ее симптомов относятся: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое туловище и толстая шея, и характерные складки над внутренним углом глаз. Синдром Дауна и других сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами.

• Синдром Клайнфельтера.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Моносомики.

• Синдром Тернера.

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

2.Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное генному. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.; У растений полиплоидия встречается гораздо чаще. Например, из 300 тысяч известных растений (покрытосемянных) примерно половина – полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза. А большинство растений способно к вегетативному размножению, поэтому они эффективно воспроизводятся и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям.