Конспект урока " наследственные болезни"

Открытый урок учителя биологии высшей категории МБУ СОШ № 79 в 11 классе на тему: «Генетика человека. Наследственные заболевания».

                                                                                           23 ноября 2012г.

Тип урока: Комплексного применения знаний. Технология развития критического мышления. Цель урока: 1. закрепление пройденного материала; 2. ознакомиться с факторами, влияющими на возникновение наследственных заболеваний человека; 3. сформулировать знания о наследственных заболеваниях; 4. показать учащимся, что знание законов генетики позволяет предупредить

наследственные болезни или ослабить их проявление;

5. развитие способности анализировать полученную информацию. Оборудование: презентация на тему: «Генетика человека. Наследственные заболевания», проектор, компьютер, экран. Задачи урока: а) предметные: -охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; - сформировать понятие о факторах риска для здоровья человека и его будущего потомства; -обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека; б) развивающие: - развивать мышление; - развивать умения обобщать, выделять главное, делать логические выводы, сравнивать и анализировать, фиксировать информацию в форме таблицы, -развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании. в) личностно-ориентированные (воспитательные, социализирующие): - воспитывать сознательное отношение к здоровому образу жизни и ответственность за полноценность будущего потомства. Учащиеся должны знать: - основные генетические понятия, термины, законы генетики;

- генетическую символику.

Учащиеся должны уметь:

- правильно оформлять условия, решения и ответы генетических задач;
- логически рассуждать, обосновывать выводы.

Ход урока: Стадия (фаза) Деятельность учителя Деятельность обучающихся Приемы, методы Стадия вызова Вызов уже имеющихся знаний по изучаемому вопросу, активизация учащихся, мотивация для дальнейшей работы Вспоминают, что известно по изучаемому вопросу. Терминология. Систематизация материала. (кластеры, верные и неверные утверждения). Работа с бортовым журналом. Выслушивание информации, оформление записей, индивидуальная или парная работа Стадия осмысления Работа с новой информацией Чтение текста с выполнением пометок. Метод активного чтения. Поиск ответов на поставленные в первой части урока вопросы. Просмотр презентации, заполнение таблицы по мере осмысления новой информации.

Стадия рефлексии Возвращение к первоначальным записям Соотнесение «новой» информации со «старой» Ответы на поставленные вопросы Анализ изученной информации. Работа с бортовым журналом.

I. Стадия вызова 1. Организационный момент. 2. Цели урока. Работа с бортовым журналом. Что мне известно по данной теме?

3. Повторение изученного материала. Проверка выполнения домашнего задания. 1) Выберите правильные утверждения: 1. Генеалогический метод - это анализ родословной. 2. Модификационная наследственность зависит от прямого воздействия окружающей среды. 3. Мутации происходят сравнительно часто. 4. Близнецовый метод – микроскопическое изучение хромосом человека. 5. Мутации – это изменение генетического материала особи. 6. Самая мелкая мутационная единица – мутон. 7. Иммуногенетический метод возник на основе изучения наследования групп крови и резус-фактора. 8. Изменчивость – общее свойство живых организмов сохранять признаки, свойственные предкам. 9. Аутосомы – неполовые хромосомы. 10. Наследственная изменчивость делится на комбинативную и мутационную. Ответы: 1, 2, 5, 6, 7, 9, 10 4. Активизация опорных знаний. Существует понятие “генетического груза” популяций человека .Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. К их числу, например, относится сращение костей палцев, передававшееся у потомков знаменитого английского полководца Джона Тальбота на протяжении 14 поколений, или знаменитая челюсть у семейства Габсбургов. Не менее интересный приме - люди-альбиносы, лишенные пигмента меланина, живущие в джунглях Африки, способные вести только ночной образ жизни. Недаром их называют “Дети Луны”. Есть примеры и в истории России.

     “Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия - наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен- Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты Николая II”, - писал великий князь Александр Михайлович.
       Сегодня на уроке мы с вами постараемся разобраться в причинах появления наследственных болезней, узнаем некоторые экзотические, редко встречающиеся формы аномалий, поговорим о профилактике и лечении наследственных болезней человека.
     Законы генетики универсальны и применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. Однако в качестве объекта исследования человек отличается от других живых существ.

1. Каковы трудности в изучении генетики человека? 2. Какие методы используются в генетике человека? (Работа в парах , по вариантам, заполнение кластеров). II. Стадия осмысления. 1. Чем обусловлено возникновение наследственных заболеваний? Откуда берутся мутации? Излучения (рентгеновские, ультрафиолетовые, радиоактивные) : солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (слайд 1). Химические вещества (соли ртути, соли свинца, формалин, хлороформ, акридиновые красители) (слайд 2). Вирусы (слайд 3). Алкоголь, никотин, наркотические вещества (слайд 4). Составление кластера в тетради. 2. Наследственные заболевания. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. 3. Классификация наследственных заболеваний. Заполнение таблицы «Классификация наследственных болезней» . Моногенные мутации: (слайд 5) •обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). •мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. •клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. • распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. •для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Аутосомно-доминантные болезни: (слайд 6) — В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). — Действие мутантного гена проявляется практически всегда. — Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. — Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

   Аутосомно-рецессивные болезни: (слайд 7).

— Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. — Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. — Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. — Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена — Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий. Примеры болезней: — Фенилкетонурия — Микроцефалия — Ихтиоз (не сцепленный с полом) (слайд 8). — Прогерия (слайд 9). Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. Болезни сцепленные с полом: (слайд 10) — Мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой), фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Хромосомные болезни: — а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. — б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна) (слайд 11). — в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). Геномные болезни. — Синдром Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» (слайд 12,13,14) Болезнь Дауна: — Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Полигенные заболевания: — Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. — Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. — Для оценки генетического риска используют специальные таблицы. Примеры болезней:

   — Некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

4.Лечение и предупреждение наследственных болезней. Знание биохимических механизмов развития заболеваний позволяет облегчить страдания больного. 1. Введение несинтезирующихся ферментов. 2. Диета. 3. Метод амниоцентеза (слайд 15). 4. Медико-генетическое консультирование (слайд 16). 5. ЗОЖ (слайд 17). III. Стадия рефлексии. 1. Закрепление знаний и способов действия. Проверь себя. Работа с карточками. 1 вариант. 1. Какой пол гетерогаметен у человека? 2. Сколько пар гомологичных хромосом у мужчины и женщины? 3. Какие признаки сын может унаследовать только от матери? 4. К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом 22+О?

2 вариант. 1. У каких организмов женский пол гетерогаметен? 2. Сколько аутосом в генотипе человека? 3. К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом 22+ху? 4. Напишите генотип женщины –носительницы гена гемофилии. 2. Самопроверка. Оцените свою работу: (слайд 18) «5» - ответил на все вопросы без ошибок: «4» - ответил на все вопросы, но иногда ошибался; «3» - часто ошибался, выполнил только половину; «2» - почти ничего не смог выполнить. 3.Подведение итогов урока. Обобщение и систематизация знаний. Работа с бортовым журналом. Что мне известно по данной теме? Что нового я узнал ?

4. Домашнее задание. Инструктаж по его выполнению. (слайд 19). Выберите домашнее задание по схеме: А) выполнил(а) всё на пять – выберите творческое задание: «Влияние наследственности и внешней среды на рост школьников». Б) при работе допускал(а) ошибки, но выполнил все задания – §14, термины, вопросы § В) часто ошибался, работать было трудно – сделать опорный конспект по §14. 5. Получение учащимися информации о реальных результатах.